进行性脊肌萎缩症应该如何治疗
1人回复
问题描述：
进行性脊肌萎缩症应该如何治疗
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
进行性脊肌萎缩症可通过运动康复训练、呼吸支持治疗、药物治疗、手术治疗等方式干预。该病主要由SMN1基因突变导致，表现为进行性肌无力、肌萎缩等症状。
1、运动康复训练针对肢体肌力下降进行低强度抗阻训练，配合关节活动度维持训练，延缓肌肉萎缩进程。需在康复师指导下制定个性化方案。
2、呼吸支持治疗对于呼吸肌受累患者需评估肺功能，夜间可使用无创通气设备。严重呼吸衰竭时需气管切开术干预，定期进行呼吸道廓清训练。
3、药物治疗可使用利鲁唑延缓病情进展，诺西那生钠注射液改善运动神经元功能，沙丁胺醇缓解呼吸肌痉挛。药物需在神经科医师监测下使用。
4、手术治疗严重脊柱侧弯需行矫形内固定术，吞咽障碍患者可考虑胃造瘘术。手术适应证需经多学科团队评估。
建议保持均衡饮食，适当补充维生素D和钙质，定期监测肺功能与营养状况，避免呼吸道感染等并发症发生。
相似问题
推荐 什么是进行性脊肌萎缩症
进行性脊肌萎缩症是一种罕见的神经系统退行性疾病，属于运动神经元病范畴，主要表现为脊髓前角运动神经元选择性丢失导致的进行性肌无力和肌萎缩。 1、遗传因素 约95％病例由SMN...
进行性脊肌萎缩症怎么确诊
进行性脊肌萎缩症可通过基因检测、肌电图检查、肌肉活检、神经传导速度测定、血清肌酸激酶检测等方式确诊。进行性脊肌萎缩症通常由运动神经元退化、基因突变、神经肌肉接头功能障碍、脊髓前角细胞损伤、遗传因素等原因引起。1、基因检测基因检测是确诊进行性脊肌萎缩症的重要方法，通过检测SMN1基因是否存在缺失或突变来明确诊断。该病多为常染色体隐性遗传，SMN1基因第7号外显...
科普推荐 为你持续推送健康知识
宝宝紫癜怎么引起的
宝宝紫癜可能由遗传因素、感染、过敏反应、免疫异常、药物刺激等原因引起。紫癜主要表现为皮肤出现紫色斑点或瘀斑，可能伴有腹痛、关节痛等症状。建议家长及时带宝宝就医，在医生指导下进行针对性治疗。1、遗传因素部分宝宝可能因遗传性凝血功能障碍导致紫癜，如血友病、血管性血友病等。这类疾病通常表现为轻微外伤后出现皮下出血或关节腔出血。家长需注意避免宝宝磕碰，定期监测凝血功...
肾结石掉入输尿管怎么办
肾结石掉入输尿管可通过大量饮水、药物排石、体外冲击波碎石、输尿管镜取石、手术取石等方式治疗。肾结石掉入输尿管通常由代谢异常、尿路梗阻、感染、饮食因素、遗传等因素引起。1、大量饮水每日饮水量需达到2000-3000毫升，有助于增加尿量并促进小结石排出。可适当饮用柠檬水或橙汁，其中含有的枸橼酸能抑制结石形成。但需避免浓茶、咖啡等可能加重结石的饮品。若出现剧烈疼痛...
孩子得了紫癜可以上学吗
孩子得了紫癜一般可以上学，但若出现皮肤大面积出血、关节肿胀或腹痛等症状时需暂时休学。紫癜可能与过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等因素有关，建议家长及时带孩子就医评估病情。过敏性紫癜患儿若无明显症状可正常上学，但需避免剧烈运动以防皮肤摩擦出血。家长应每天检查孩子四肢皮肤是否有新发瘀点，记录尿量观察是否出现血尿。学校需配合提供低过敏原饮食，避免接触花粉、尘螨等常见致...
想尿但是尿不出来怎么办
想尿但是尿不出来可能与尿路感染、前列腺增生、膀胱功能障碍等因素有关，可通过调整饮水、药物治疗、导尿等方式缓解。1、调整饮水适当增加饮水量有助于刺激排尿反射，建议每小时饮用100-200毫升温水，避免一次性大量饮水。可选择淡竹叶茶或玉米须茶等利尿饮品，但肾功能不全者需控制总量。排尿困难时可采用热敷下腹部或听流水声辅助诱导排尿。2、药物治疗对于细菌性尿路感染可遵...
尿道口处皮肤溃烂红肿该如何处理
尿道口处皮肤溃烂红肿可能与感染、过敏或外伤等因素有关，可通过局部清洁、药物治疗、物理治疗等方式处理。建议及时就医明确病因，避免自行用药延误病情。1、局部清洁每日用温水轻柔清洗患处，避免使用肥皂或刺激性洗剂。清洗后保持会阴部干燥，可选择纯棉透气内裤。若存在分泌物，可用生理盐水冲洗，动作需轻柔以防加重损伤。清洁后无须用力擦拭，轻轻拍干即可。2、药物治疗细菌感染可...
尿路感染用醋洗阴道有什么影响
尿路感染时用醋洗阴道可能加重刺激并破坏菌群平衡，不建议自行尝试。尿路感染通常由细菌感染引起，需规范治疗。醋酸具有刺激性，直接接触阴道黏膜可能导致灼烧感或疼痛加重。阴道本身存在酸性环境，人为改变酸碱度可能抑制有益菌生长，反而增加致病菌繁殖风险。尿路感染常见症状包括尿频尿急尿痛，严重时可出现血尿或发热，需通过尿常规等检查明确病原体。少数情况下，低浓度醋酸溶液可能...
小孩每天半夜哭闹是怎么回事
小孩每天半夜哭闹可能由生理需求未满足、环境不适、胃肠功能紊乱、维生素D缺乏性佝偻病、中耳炎等原因引起，可通过调整喂养方式、改善睡眠环境、补充维生素D、药物治疗等方式缓解。建议家长及时排查原因，必要时就医。1、生理需求未满足饥饿、尿布潮湿、过热或过冷等生理需求未及时满足是婴幼儿夜间哭闹的常见原因。家长需观察孩子是否因饥饿哭闹，新生儿每2-3小时需喂养一次，6月...
头皮痒长疙瘩怎么办
头皮痒长疙瘩可通过保持头皮清洁、避免抓挠、使用抗真菌洗剂、外用糖皮质激素软膏、口服抗组胺药物等方式治疗。头皮痒长疙瘩通常由脂溢性皮炎、毛囊炎、头皮湿疹、银屑病、头癣等原因引起。1、保持头皮清洁每日用温水清洗头皮，选择温和的弱酸性洗发水。避免使用含强碱性或刺激性成分的洗护产品。清洗时用指腹轻轻按摩头皮，水温控制在37-40摄氏度，洗后及时擦干。油性头皮可隔天清...
抗心磷脂抗体阳性的原因是什么
抗心磷脂抗体阳性可能与遗传因素、感染、自身免疫疾病、药物因素以及恶性肿瘤等原因有关。抗心磷脂抗体阳性通常表现为血栓形成、反复流产、血小板减少等症状。建议及时就医，在医生指导下完善相关检查并接受针对性治疗。1、遗传因素部分人群存在家族性抗磷脂抗体综合征病史，可能与HLA-DR7等基因多态性相关。这类患者需定期监测抗体水平，避免诱发血栓的高危因素，如长期制动或吸...
乳腺有结节是乳腺增生吗
乳腺结节不一定是乳腺增生，乳腺结节可能是乳腺增生、乳腺囊肿、乳腺纤维腺瘤、乳腺炎或乳腺癌等疾病的表现。1、乳腺增生乳腺增生是乳腺组织对激素变化的反应，通常表现为周期性乳房胀痛和结节感。结节质地较韧，边界不清，可能随月经周期变化。治疗以缓解症状为主，可遵医嘱使用乳癖消片、逍遥丸或红金消结胶囊等中成药，配合热敷和调整内衣松紧度。2、乳腺囊肿乳腺囊肿是乳腺导管扩张...
脸部刮痧可以去眼袋吗
脸部刮痧对改善眼袋的效果有限，不能直接消除眼袋。眼袋的形成通常与遗传、年龄增长、皮肤松弛等因素有关，刮痧可能暂时促进局部血液循环，但无法从根本上解决眼袋问题。刮痧通过刺激皮肤和皮下组织，可能帮助缓解眼部浮肿，使眼周肌肤看起来更紧致。这种方法适合因疲劳或暂时性水肿导致的轻微眼袋，通过促进淋巴回流和血液循环，可能让眼袋看起来有所减轻。但刮痧的效果因人而异，且需要...
近视200度能不能矫正
近视200度通常可以通过科学干预得到矫正或控制。矫正方式主要有佩戴框架眼镜、使用角膜塑形镜、进行屈光手术、调整用眼习惯、补充眼部营养等。1、佩戴框架眼镜框架眼镜是最常见的矫正方式，通过凹透镜片使光线聚焦在视网膜上。建议选择轻便防蓝光的树脂镜片，定期复查视力并调整度数。长期佩戴可延缓近视进展，但需注意镜架压迫鼻梁或耳部可能引起不适。2、使用角膜塑形镜夜间佩戴的...
如何正确减肥？先测量你的脂肪分布及含量
火辣的夏天，要配上苗条的身材，才不辜负季节的火热。于是各位爱美女性纷纷行动起来，各出奇招。但是却默默发现，无论自己怎么减肥都达不到理想的效果，而且还容易反弹，是方法错了吗？南方医科大学附属第三医院副院长，内分泌代谢科主任沈洁表示，这很可能是用错了方法，只减掉水分和肌肉。要想科学减重，需要先测量你的脂肪分布及含量，确定减重目标和“处方”。沈洁主任女性减肥更容易...
来大姨妈可以喝益母草颗粒吗
来大姨妈通常可以喝益母草颗粒，但需根据体质和症状在医生指导下使用。益母草颗粒具有活血调经作用，适用于血瘀型痛经或月经量少的情况。益母草颗粒的主要成分为益母草提取物，能促进子宫收缩、改善经血排出不畅。对于经期小腹冷痛、经血颜色暗紫且有血块的女性，服用后可缓解不适。颗粒剂型便于吸收，建议用温开水冲服，避免空腹饮用以减少胃肠刺激。若月经量正常或偏多，则不宜使用，以...
脸上角质层薄怎样增厚
脸上角质层薄可通过保湿修复、避免过度清洁、补充脂质成分、防晒保护和医学干预等方式增厚。角质层变薄可能与遗传因素、过度去角质、皮肤炎症、光老化或激素水平变化有关。1、保湿修复使用含神经酰胺、透明质酸或角鲨烷的保湿霜有助于修复皮肤屏障。这类成分能模拟皮脂膜结构，帮助角质细胞重新排列。建议选择无酒精、无香精的医学护肤品，每日洁面后及时涂抹，夜间可配合封闭性较强的修...
早上和晚上运动减肥哪个效果好
早上和晚上运动减肥的效果因人而异，主要取决于个人作息习惯、激素水平及能量代谢特点。晨间运动有助于激活代谢，而晚间运动可能更适合提升运动表现。晨间空腹状态下进行中低强度有氧运动时，身体倾向于分解脂肪供能，可能对减脂有一定帮助。皮质醇水平在清晨自然升高，配合运动可进一步促进脂肪分解。此时人体核心温度较低，需更充分热身以避免受伤。晨练还能调节昼夜节律，帮助建立规律...
包皮手术做完能开车吗
包皮手术后通常建议在术后一周内避免开车，以防术区摩擦和牵拉影响伤口愈合。术后需根据伤口恢复情况及医生建议决定是否可以安全开车，以免影响健康。1术后不宜立即开车的原因包皮手术属于局部小手术，但术后需要注意创口愈合。刚做完手术时，阴茎部位会有不同程度的肿胀、疼痛和渗血，驾驶会增加会阴部的压力，同时可能导致伤口摩擦，影响愈合。术后如果使用了麻醉剂或止痛药，可能会导...
便秘会不会影响胎儿
便秘一般不会直接影响胎儿健康，但长期严重便秘可能对孕妇身体造成不适。孕期便秘多与激素变化、子宫压迫肠道、饮食结构等因素有关，需通过调整生活习惯缓解。孕期激素水平升高会导致胃肠蠕动减慢，加上逐渐增大的子宫压迫直肠，容易引发排便困难。这种情况下胎儿仍能通过胎盘获取营养，但孕妇可能出现腹胀、痔疮等问题。建议增加膳食纤维摄入，如燕麦、西蓝花、火龙果等，配合适量饮水促...
抽多动症要警惕2种病
抽动症患者需警惕强迫症和注意缺陷多动障碍两种共患病。抽动症是一种神经发育障碍，主要表现为不自主的肌肉抽动和发声抽动症患者常伴随其他心理行为问题，其中强迫症和注意缺陷多动障碍较为常见。抽动症与强迫症共病时，患者除抽动症状外还会出现反复出现的强迫思维或行为。这类患者可能反复检查门窗是否关好，或者不断洗手。强迫行为往往与抽动症状相互影响，加重病情。强迫症症状会消耗...
青菜不放冰箱怎么保存
青菜不放冰箱可以通过阴凉通风保存、干燥处理、隔绝氧气、低温环境模拟、定期检查等方式延长保鲜期。新鲜蔬菜的保存关键在于控制湿度、温度和氧气接触。一、阴凉通风保存选择家中温度较低且空气流通的位置存放青菜，如北向阳台或厨房背阴处。用竹篮或镂空容器盛放，避免使用密闭塑料袋。这种方法适合菠菜、油麦菜等叶菜类，在15-20℃环境下可维持1-2天新鲜度，注意避开阳光直射和...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
舌头根部有疙瘩是什么原因引起的
#口腔科#
-
吃面条可以降血脂吗
#全科#
-
孩子白血病的早期症状是什么
#白血病#
-
长期咳嗽咳喘治疗方法有哪些
#呼吸科#
-
hcg4787大概怀孕多久了
#产前诊断科#
-
什么是高龄的孕妇孕初期症状
#产科#
-
如何防治高血压疾病
#高血压#
-
孩子咳嗽的症状一直不好怎么治疗
#呼吸科#
-
什么是帕金森病的产生原因
#帕金森#
-
肝炎为什么乏力
#肝炎#
-
产后发汗的好处有哪些
#产科#
-
流感该如何确诊
#流感#
-
人参枸杞酒的作用
#保健科#
-
什么是排卵试纸一深一浅代表
#产科#
-
一到晚上就咳嗽得厉害是怎么回事
#呼吸科#
行业资讯 2025年12月14日 星期日
- 牙齿健康警.示：一年不刷牙的代价，远超你的认知
- 红枣降血脂真相！护血管养肝这样吃才有效
- 肝不好脸知道！警惕这些异常，别等晚期才后悔
- 糖尿病恶化前有征兆？这几种习惯赶紧改！
- 血压高不能只怪猪肉！医生点名这几种食物，再馋也要忍住