白化病属于遗传性疾病,生育前检查发现白化病可能遗传给后代,遗传概率与父母基因型有关,携带者需通过基因检测评估风险。
1、遗传机制白化病多为常染色体隐性遗传,父母双方均为携带者时子女有25%患病概率,表现为酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。
2、基因检测建议夫妻双方进行基因测序明确突变位点,通过产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查可降低遗传风险。
3、遗传咨询需在专业遗传咨询门诊评估家族史与基因报告,医生会根据孟德尔遗传规律计算子代患病概率。
4、生育选择高风险夫妇可选择第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎,或通过供精供卵方式阻断遗传链。
备孕期间建议避免近亲婚配,定期进行眼科与皮肤科检查,孕期需加强紫外线防护与营养补充。