先天性夜盲症多数情况会遗传,主要遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。
1、常染色体显性遗传父母一方患病时子女有较高概率发病,常见于视网膜色素变性早期类型,建议通过基因检测明确突变位点。
2、常染色体隐性遗传需父母双方均携带致病基因才会显现症状,如先天性静止性夜盲症,生育前建议进行遗传咨询。
3、X连锁隐性遗传男性发病率显著高于女性,典型疾病为X连锁视网膜劈裂症,女性携带者需进行产前诊断。
4、新生突变可能约两成病例无家族史但存在自发基因突变,表现为散发病例,可通过全外显子测序确诊。
建议有家族史者孕前接受遗传学评估,确诊患者应避免维生素A缺乏并定期进行眼科随访。