苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤辅酶,导致苯丙氨酸代谢障碍。
1、酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶活性不足,无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸,造成苯丙氨酸在体内蓄积。
2、辅酶缺陷
四氢生物蝶呤合成或再生障碍,影响苯丙氨酸羟化酶功能,同样导致苯丙氨酸代谢异常。
3、代谢异常
苯丙氨酸及其代谢产物在血液和组织中异常堆积,可能对中枢神经系统造成损害。
4、营养失衡
酪氨酸合成不足影响神经递质生成,同时苯丙氨酸蓄积干扰其他氨基酸代谢。
患者需严格限制苯丙氨酸摄入,定期监测血苯丙氨酸浓度,在医生指导下使用特殊配方奶粉和药物治疗。