多发性内分泌腺瘤病可通过基因检测、影像学检查、激素水平测定、病理活检等方式确诊。
通过血液样本检测RET等基因突变,具有家族史者建议优先进行。
超声、CT或MRI可发现甲状腺、甲状旁腺等部位的肿瘤病变。
检测降钙素、甲状旁腺激素等指标辅助判断受累腺体功能。
对可疑肿瘤组织进行穿刺或手术活检明确病理类型。
建议存在家族史或相关症状者尽早就诊内分泌科,结合临床表现综合评估检查结果。