成骨不全症可能引发骨折畸形愈合、听力丧失、脊柱侧凸、心脏瓣膜病变等并发症,需通过多学科联合干预管理。
反复骨折导致骨骼变形,可能与胶原蛋白合成异常有关,表现为肢体弯曲或短缩。建议使用双膦酸盐类药物抑制骨吸收,配合支具固定。
耳硬化症或听骨链异常引发传导性耳聋,通常在青春期后出现。需耳科评估,必要时行镫骨手术或佩戴助听器。
椎体压缩骨折导致进行性脊柱弯曲,可能压迫心肺。轻度采用矫形支具,重度需脊柱融合手术。
二尖瓣脱垂或主动脉根部扩张多见,与结缔组织缺陷相关。定期心脏超声监测,严重者需瓣膜修复术。
建议保持适度低冲击运动,补充钙剂与维生素D,避免跌倒风险,定期进行骨密度与心肺功能评估。