先天性虹膜缺损遗传概率较低,多数为散发病例。该病遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。
部分病例与PAX6基因突变相关,表现为常染色体显性遗传,父母一方患病时子女有50%遗传概率。
妊娠早期病毒感染或药物暴露可能导致胚胎发育异常,此类非遗传因素占比较高。
建议有家族史者进行孕前基因检测,孕期做好超声筛查与眼科专科随访。日常注意避免强光刺激,定期检查视力发育情况。