18三体胎儿多数情况下建议终止妊娠。18三体综合征属于严重染色体异常,胎儿存活率极低且伴有多种致命畸形,医学处理方式主要有产前诊断确认、多学科会诊评估、终止妊娠方案选择、遗传咨询与心理支持。
1、产前诊断确认通过无创DNA检测、羊水穿刺等明确染色体核型,排除嵌合型等特殊类型,确诊后需由遗传科医师解读报告。
2、多学科会诊评估联合产科、儿科、遗传科等评估胎儿存活概率及可能并发症,多数患儿存在心脏畸形、神经系统异常等不可逆损伤。
3、终止妊娠方案根据孕周选择药物引产或手术方式,需在具备抢救条件的医疗机构进行,同时需关注产妇凝血功能等指标监测。
4、遗传心理支持提供后续妊娠指导及再发风险评估,建议通过心理咨询缓解家庭创伤,必要时进行绒毛活检等胚胎植入前遗传学诊断。
确诊后应尽快在医生指导下制定干预方案,孕期需加强营养支持与情绪管理,后续妊娠建议进行产前诊断排除染色体异常。