先天性糖尿病通常在出生后1个月内即可通过新生儿筛查确诊,实际检出时间受筛查时机、检测方法、症状表现和遗传因素影响。
1、筛查时机:新生儿出生后48小时至1周内进行足跟血筛查是主要检测窗口期,部分医院在出生24小时后即可开展初筛。
2、检测方法:血糖检测和基因检测是主要手段,血糖异常者需重复检测确认,基因检测可明确特定基因突变类型。
3、症状表现:喂养困难、发育迟缓和多尿等典型症状出现后需立即就医,严重者出生后72小时内可出现酮症酸中毒。
4、遗传因素:有糖尿病家族史的婴儿应提高筛查频率,某些基因突变类型可能导致迟发型先天性糖尿病。
建议所有新生儿按规定完成代谢病筛查,发现异常及时转诊内分泌科,确诊后需终身胰岛素治疗并定期监测生长发育指标。