线粒体脑肌病目前尚无明确预防方法,但可通过避免诱因、基因筛查、孕期干预、定期监测等方式降低发病风险。
1、避免诱因减少剧烈运动、感染、饥饿等可能诱发能量代谢障碍的因素,避免接触有毒化学物质。
2、基因筛查有家族史者建议进行线粒体DNA检测,明确致病基因突变类型,为生育决策提供依据。
3、孕期干预携带突变基因的孕妇可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术,或通过第三方健康线粒体捐赠辅助生殖。
4、定期监测高风险人群应定期进行肌酸激酶、乳酸等生化指标检测,出现肌无力或神经系统症状及时就诊。
日常注意补充辅酶Q10、B族维生素等营养素,避免过度疲劳,建议在遗传咨询师指导下制定个体化预防方案。