线粒体遗传的糖尿病是由线粒体DNA突变引起的特殊类型糖尿病,属于单基因糖尿病亚型,典型特征包括母系遗传、早发糖尿病合并耳聋等。
1、遗传机制:线粒体DNA突变通过母系遗传给后代,突变导致胰岛β细胞能量代谢障碍,胰岛素分泌功能逐步丧失。
2、临床特征:多在45岁前发病,常伴神经性耳聋,部分患者出现心肌病、视网膜病变等多系统损害。
3、诊断方法:需结合基因检测确认线粒体DNA突变,典型突变位点包括m.3243A>G等,同时需排除常见糖尿病类型。
4、治疗原则:以胰岛素治疗为主,禁用双胍类药物,需配合听力康复等综合管理,建议遗传咨询评估家族风险。
患者应定期监测血糖及并发症,避免剧烈运动诱发乳酸酸中毒,保持均衡营养摄入有助于代谢稳定。