先天性虹膜脉络膜缺损会遗传吗
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先天性虹膜脉络膜缺损会遗传吗
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先天性虹膜脉络膜缺损可能遗传，该病与遗传因素、胚胎发育异常、环境因素及基因突变有关。
1、遗传因素先天性虹膜脉络膜缺损具有家族聚集性，部分病例呈常染色体显性遗传模式，建议有家族史的夫妇进行遗传咨询。
2、胚胎发育异常妊娠早期眼胚裂闭合障碍可能导致缺损，孕期避免接触致畸物质可降低风险，需通过超声监测胎儿发育。
3、环境因素孕期感染或药物暴露可能干扰眼部发育，表现为虹膜和脉络膜结构缺失，孕前接种疫苗和规范用药很重要。
4、基因突变PAX6等基因突变与发病相关，表现为视力低下和畏光等症状，基因检测可辅助诊断但无法逆转结构缺损。
患者应定期进行眼科检查，避免剧烈运动以防视网膜脱离，合并青光眼等并发症时需及时干预。
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