有家族史的癫痫患者确诊需结合脑电图、影像学检查、病史采集及基因检测。癫痫诊断主要依据临床表现与辅助检查结果,家族史是重要参考因素。
1、脑电图检查视频脑电图可捕捉异常放电,发作期脑电图对确诊具有决定性意义,检查前需遵医嘱调整抗癫痫药物。
2、影像学评估头颅MRI能排除结构性病变,如海马硬化或皮质发育不良,必要时需进行功能磁共振等特殊序列扫描。
3、病史分析详细记录发作形式、持续时间及诱发因素,需家属配合提供发作视频,注意与晕厥、心因性发作等鉴别。
4、基因检测针对家族性癫痫综合征可进行Panel测序,常见致病基因包括SCN1A、DEPDC5等,检测前需遗传咨询。
确诊后应建立发作日记,避免熬夜、饮酒等诱发因素,定期神经内科随访调整治疗方案。