唐氏筛查通常需要结合B超检查。唐氏筛查的方法主要有血清学筛查、超声测量胎儿颈项透明层厚度、无创产前基因检测、羊水穿刺等。
1、血清学筛查通过抽取孕妇血液检测相关指标,评估胎儿患唐氏综合征的风险,适合孕早期和孕中期进行。
2、超声测量通过B超测量胎儿颈项透明层厚度,结合血清学筛查可提高检测准确性,最佳检查时间为孕11-13周。
3、无创基因检测通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,对21三体综合征的检出率较高,适合高风险孕妇。
4、羊水穿刺通过抽取羊水进行染色体核型分析,是确诊唐氏综合征的金标准,但存在一定流产风险。
建议孕妇在医生指导下选择合适的筛查方案,按时进行产前检查,保持均衡营养和良好心态。