家族性结肠息肉病属于罕见病,其发病率较低,具有家族遗传性,主要表现为结肠内多发息肉,可能发展为结肠癌。
1、遗传因素家族性结肠息肉病主要由APC基因突变引起,属于常染色体显性遗传病,建议患者家属进行基因检测。
2、临床表现患者通常在青少年时期出现结肠多发息肉,伴随腹痛、便血等症状,需定期进行肠镜检查。
3、诊断方法诊断主要依靠结肠镜检查发现多发息肉,结合基因检测结果确诊,建议40岁前完成首次筛查。
4、治疗措施治疗以手术切除为主,可选择全结肠切除术,术后需长期随访监测,预防癌变发生。
建议患者保持低脂高纤维饮食,避免红肉摄入,定期复查肠镜,密切监测息肉变化情况。