靶向治疗的基因检测主要通过检测肿瘤组织或血液中的特定基因突变来指导治疗方案选择,常用方法有二代测序技术、荧光原位杂交、聚合酶链式反应、免疫组织化学。
1、二代测序技术:高通量测序可同时检测多个基因突变,适用于寻找罕见靶点,需采集肿瘤组织或血液样本进行DNA提取和分析。
2、荧光原位杂交:通过荧光标记的DNA探针检测染色体易位或基因扩增,常用于HER2、ALK等靶点检测,结果直观但通量较低。
3、聚合酶链式反应:针对已知特定突变位点进行扩增检测,灵敏度高且成本较低,适用于EGFR、KRAS等常见驱动基因筛查。
4、免疫组织化学:通过抗体染色检测蛋白质表达水平,常用于PD-L1、ER/PR等蛋白类生物标志物分析,需病理组织切片。
检测前需由肿瘤科医生评估适应证,不同检测方法各有优劣,临床常联合使用以提高准确性,检测结果需结合患者整体情况制定个体化方案。