肥厚性心肌病的诊断标准主要包括心脏超声显示室间隔厚度超过15毫米、排除其他导致心肌肥厚的疾病、存在左心室流出道梗阻证据以及家族史或基因检测阳性。
1、心脏超声经胸超声心动图是主要诊断手段,需测量室间隔厚度,非对称性肥厚超过15毫米或与后壁厚度比值大于1.3具有诊断意义。
2、排除其他疾病需通过临床评估和检查排除高血压、主动脉瓣狭窄等继发性心肌肥厚因素,确诊需满足原发性肥厚特征。
3、流出道梗阻静息或激发状态下超声显示左心室流出道压力阶差超过30mmHg,或观察到二尖瓣收缩期前向运动现象。
4、家族与基因直系亲属中有明确病例或检出肌节蛋白基因突变可辅助诊断,但基因阴性不能排除散发病例。
确诊需结合临床表现与辅助检查,建议出现活动后气促、胸痛等症状时尽早就医评估,日常避免剧烈运动加重心脏负荷。