自闭症具有遗传性,遗传因素在发病中起重要作用,其他影响因素包括环境暴露、围产期并发症、神经发育异常等。
1. 遗传因素家族史是明确高危因素,同卵双胞胎共患率显著高于异卵双胞胎,目前已发现数百个相关基因位点,如SHANK3、NLGN3等突变更易导致核心症状。
2. 环境因素孕期感染、空气污染、重金属暴露可能干扰胎儿神经发育,早产低体重儿发病概率更高,建议孕期避免接触致畸物并定期产检。
3. 神经生物学大脑连接异常与镜像神经元功能缺陷相关,杏仁核体积异常可能影响社交认知,功能性核磁共振显示患者脑区协同作用减弱。
4. 表观遗传DNA甲基化等修饰可能在不改变基因序列情况下影响表达,这类变化既可能遗传获得,也可能由环境因素诱发形成。
建议有家族史者进行孕前遗传咨询,儿童出现社交回避、语言发育迟缓等症状时尽早就诊干预,行为疗法结合个性化教育可改善预后。