遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,主要表现为铁在体内过度沉积,导致多器官损害。遗传性血色病主要有原发性血色病、继发性血色病、青少年血色病、新生儿血色病等类型。
1、原发性血色病由HFE基因突变引起,常见于中老年人,主要表现为皮肤色素沉着、肝硬化和糖尿病。
2、继发性血色病由长期输血或铁剂过量导致,常见于地中海贫血患者,表现为肝功能异常和心脏损害。
3、青少年血色病由HJV或HAMP基因突变引起,多见于青少年,表现为生长迟缓和性腺功能减退。
4、新生儿血色病由胎儿期铁代谢异常导致,表现为严重贫血和肝功能衰竭。
遗传性血色病患者应定期监测铁代谢指标,避免高铁饮食,在医生指导下进行放血治疗或铁螯合剂治疗。