结节性硬化症的临床表现
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结节性硬化症的临床表现
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结节性硬化症的临床表现主要有皮肤损害、神经系统症状、眼部病变和内脏器官受累。
1、皮肤损害面部血管纤维瘤表现为鼻唇沟周围红色丘疹，鲨革斑为腰背部不规则增厚皮斑，甲周纤维瘤可导致指趾甲变形。
2、神经系统症状癫痫发作多为婴儿痉挛症或局灶性发作，智力障碍程度轻重不一，部分患者出现自闭症谱系行为异常。
3、眼部病变视网膜错构瘤常见于视盘周围，表现为灰白色隆起病灶，少数患者可伴发白内障或青光眼。
4、内脏受累肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能引起腰痛或血尿，心脏横纹肌瘤多见于婴幼儿时期，肺部淋巴管肌瘤病以进行性呼吸困难为特征。
建议定期进行头颅磁共振、肾脏超声等系统检查，出现癫痫发作或视力下降等症状应及时就诊神经科或眼科。
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