Alport综合征的遗传方式主要有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种。
COL4A5基因突变导致,男性患者症状较重,女性携带者可能出现轻重不等的临床表现。
COL4A3或COL4A4基因纯合突变引起,父母均为携带者时子女有25%患病概率。
COL4A3或COL4A4基因杂合突变所致,代代相传特征明显,患者子代有50%遗传概率。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询,孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。