乳腺癌遗传检查主要通过基因检测完成,常见方法有BRCA基因检测、多基因panel检测、家族史评估和临床体检筛查。
1、BRCA基因检测针对BRCA1/2基因突变筛查,需采集血液或唾液样本,检测结果可明确遗传性乳腺癌概率,建议有家族史者优先选择。
2、多基因panel检测通过二代测序技术同时检测数十个乳腺癌相关基因,覆盖范围更广,适用于家族史复杂但BRCA阴性的人群。
3、家族史评估医生会详细记录三代亲属的癌症病史,绘制家族谱系,结合发病年龄和癌症类型计算遗传风险评估分值。
4、临床体检筛查对高风险人群建议联合乳腺超声、钼靶和磁共振检查,40岁以上女性应每年进行乳腺专项体检。
建议有乳腺癌家族史的人群在遗传咨询门诊进行评估,根据风险等级制定个性化监测方案,日常注意保持健康体重并限制酒精摄入。