什么是神经性纤维瘤
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什么是神经性纤维瘤
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神经性纤维瘤是一种遗传性周围神经疾病，主要表现为皮肤咖啡斑、皮下神经纤维瘤及丛状神经纤维瘤，可分为神经纤维瘤病1型和2型。
1、遗传因素约50％病例由NF1基因突变导致，呈常染色体显性遗传。建议有家族史者进行基因检测，孕期可考虑产前诊断。
2、皮肤表现特征性牛奶咖啡斑多在幼年出现，直径超过5毫米的斑点达6个以上需警惕。皮肤神经纤维瘤为柔软粉红色赘生物。
3、神经系统病变丛状神经纤维瘤可压迫神经导致疼痛或功能障碍，部分患者伴发视神经胶质瘤。MRI检查有助于早期发现肿瘤。
4、骨骼异常可能出现脊柱侧弯、胫骨假关节等骨骼畸形。儿童患者需定期进行骨骼发育评估，必要时进行矫形手术。
患者应避免剧烈运动防止肿瘤出血，每年需进行眼科检查及神经系统评估，孕期需加强产前监测。
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