神经性纤维瘤是什么
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神经性纤维瘤是什么
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神经性纤维瘤是一种遗传性周围神经疾病，主要包括神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、神经鞘瘤病三种类型。该病以皮肤咖啡斑、神经纤维瘤增生为主要特征，可能伴随骨骼畸形、学习障碍等表现。
1、遗传因素：约50％病例由NF1或NF2基因突变导致，呈常染色体显性遗传。建议高风险家族成员进行基因检测，孕期可考虑产前诊断。
2、肿瘤生长：施万细胞异常增殖形成神经纤维瘤，多发于皮肤和皮下组织。巨大丛状神经纤维瘤可能压迫重要器官，需手术切除。
3、皮肤表现：特征性牛奶咖啡斑多在幼年出现，直径超过5毫米的斑疹超过6处具有诊断意义。皮肤肿瘤可选用激光或手术去除。
4、系统损害：可能累及骨骼导致脊柱侧弯，或出现视神经胶质瘤等并发症。2型患者常见双侧听神经瘤，需定期进行MRI监测。
患者应每年进行眼科检查和血压监测，避免剧烈碰撞瘤体部位，儿童患者需评估发育和学习能力，孕期女性须加强产前随访。
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