神经纤维瘤发病年龄跨度较大,婴幼儿期至成年期均可发病,常见于儿童期(5-10岁)和青春期(10-20岁),少数病例在成年后出现症状。
1、婴幼儿期约30%的1型神经纤维瘤病患者在3岁前出现皮肤牛奶咖啡斑,此为最早临床表现,但肿瘤生长多始于学龄期。
2、儿童期5-10岁为发病高峰,常见皮下神经纤维瘤体表隆起,可能伴随学习障碍或骨骼发育异常,需定期进行神经系统评估。
3、青春期激素变化可能加速肿瘤生长,10-20岁患者常见丛状神经纤维瘤,部分出现视神经胶质瘤,建议每半年进行影像学监测。
4、成年期20岁后新发者较少,多为原有肿瘤进展,40岁以上需警惕恶性外周神经鞘瘤转化,表现为肿瘤快速增大伴疼痛。
确诊后应建立终身随访计划,儿童患者建议每6个月复查,成年患者每年至少一次全身检查,重点关注血压、视力及脊柱侧弯情况。