怎查严重性假肥大型营养不良症
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怎查严重性假肥大型营养不良症
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假肥大型营养不良症严重性评估需结合基因检测、肌酸激酶水平、肌肉活检及临床表现综合判断，主要方法有血清学检查、影像学评估、运动功能测试、遗传咨询。
1、血清学检查检测肌酸激酶显著升高是重要指标，同时需监测肝功能及心肌酶谱，评估肌肉损伤程度。
2、影像学评估肌肉MRI可显示脂肪浸润程度，超声心动图检查心肌受累情况，两者对疾病分期有重要价值。
3、运动功能测试通过6分钟步行测试、起立时间等量化评估运动能力，定期监测可反映病情进展速度。
4、遗传咨询DMD基因检测可明确突变类型，结合家族史分析遗传模式，为预后判断提供分子依据。
建议在神经肌肉病专科进行系统评估，定期监测心肺功能，早期干预有助于延缓并发症发生。
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