乳腺癌基因检测的意义是什么
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乳腺癌基因检测的意义是什么
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乳腺癌基因检测主要用于评估遗传性乳腺癌风险，意义包括明确遗传易感性、指导预防策略、制定个体化治疗方案、协助家族成员风险评估。
1、遗传评估检测BRCA1/2等基因突变可明确遗传性乳腺癌风险，突变携带者终身患病概率超过70％。
2、预防指导高风险人群可通过加强筛查、药物预防或预防性手术降低发病风险，如每半年乳腺MRI联合钼靶检查。
3、治疗优化PARP抑制剂对BRCA突变患者疗效显著，检测结果可指导靶向药物选择及化疗方案调整。
4、家族管理阳性结果者的直系亲属建议进行基因检测，实现早筛早诊，如女儿可在25岁开始乳腺癌专项筛查。
建议高风险人群在遗传咨询师指导下进行检测，结果需结合临床特征综合评估，检测前后应做好心理疏导。
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