帕金森病确诊需结合病史、体格检查及辅助检查,主要包括神经影像学检查、实验室检查、基因检测和嗅觉测试等。
1、神经影像学多巴胺转运体PET-CT或SPECT可显示黑质纹状体通路多巴胺能神经元损伤情况,头部MRI主要用于排除其他神经系统疾病。
2、实验室检查血常规、生化等基础检查用于排除代谢性疾病,脑脊液检测可辅助鉴别非典型帕金森综合征。
3、基因检测针对早发型或有家族史患者,可检测LRRK2、PARKIN等基因突变,但阴性结果不能排除诊断。
4、嗅觉测试简易嗅觉识别测验发现约90%患者存在嗅觉减退,此项检查具有较高筛查价值。
建议出现静止性震颤、肌强直等症状时尽早就诊神经内科,医生会根据统一帕金森病评定量表进行综合评估。