羊水穿刺排除哪些畸形
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过两天去医院做羊水穿刺，医生说可以排除畸形，但也不知道是针对哪方面的。羊水穿刺排除哪些畸形？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
羊水穿刺主要用于排除染色体异常、神经管缺陷、遗传代谢病和部分先天性结构畸形等胎儿畸形。
1、染色体异常可检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常，需结合核型分析技术确诊。
2、神经管缺陷通过检测羊水中甲胎蛋白水平异常升高，辅助诊断无脑儿、脊柱裂等神经管闭合障碍。
3、遗传代谢病针对某些氨基酸代谢障碍、有机酸血症等单基因遗传病，需进行羊水细胞酶学或基因检测。
4、先天性结构畸形对部分伴有生化指标异常的畸形如腹壁缺损、泌尿系统畸形有辅助诊断价值，但结构异常主要依赖超声检查。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和适应证选择检查，术后需注意休息并观察有无宫缩或阴道流血等异常情况。
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