Stickler综合征主要分为5种类型，包括经典型Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型及非综合征型。

1、经典型Ⅰ型：

由COL2A1基因突变引起，主要表现为眼部病变如高度近视、视网膜脱离、听力下降、面部特征异常面中部发育不良及关节问题。约75％患者存在玻璃体异常，部分患儿出生时即出现腭裂。

2、Ⅱ型：

与COL11A1基因突变相关，临床表现与Ⅰ型相似但玻璃体改变更显著。特征性表现为"串珠样"玻璃体变性，听力损失程度通常较Ⅰ型更严重，可伴有进行性耳聋。

3、Ⅲ型：

由COL11A2基因突变导致，又称非眼部型。主要表现为中重度感音神经性耳聋、关节过度活动及早发性关节炎，但无眼部受累表现。患者常出现特征性面部扁平伴小颌畸形。

4、Ⅳ型：

近年新发现的COL9A1/COL9A2/COL9A3基因突变型，临床表现与Ⅰ型类似但程度较轻。部分患者仅表现为轻度近视和关节疼痛，需基因检测确诊。

5、非综合征型：

指仅表现为单一系统症状的亚型，如单纯关节型或单纯耳聋型。这类患者基因突变类型复杂，可能涉及其他胶原蛋白基因，需通过多学科评估排除其他结缔组织病。

Stickler综合征患者需定期进行眼科检查每6个月、听力评估及关节功能监测，建议避免剧烈对抗性运动以防视网膜脱离。日常可补充维生素D和钙质，选择游泳等低冲击运动维持关节功能。出现突发视力下降、关节肿胀或听力急剧恶化时应立即就医，多学科协作管理能显著改善患者生活质量。