陈雨
住院医师
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在多种氨基酸转运缺陷病中如胱氨酸尿症、二碱基氨基酸尿症、Hartnup病、亚氨基甘氨酸尿症、二羧基氨基酸尿症表现为对结构相似的氨基酸转运异常提示膜上存在基因特异的膜受体或载体这几种转运缺陷病只影响一种氨基酸转运的事实说明具有底物特异性的转运系统存在此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统对其他组织不产生影响
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本症是由于遗传性膜转运缺陷导致尿中氨基酸排泄量增加这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收在先天性氨基酸代谢异常时未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高而出现在尿中此乃超滤负荷增加所致非肾小管转运缺陷