先天性虹膜缺损可能遗传,也可能由孕期环境因素导致。遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。
1、遗传因素约30%病例与PAX6基因突变相关,呈常染色体显性遗传。父母一方患病时子女有50%遗传概率,建议有家族史者进行孕前基因检测。
2、孕期感染妊娠早期感染风疹病毒、弓形虫等可能导致虹膜发育异常。孕妇需做好TORCH筛查,避免接触传染源。
3、药物影响孕期服用沙利度胺等致畸药物可能干扰胎儿眼部发育。妊娠期用药须严格遵医嘱,禁用D类致畸药物。
4、代谢异常母体糖尿病控制不佳可能增加胎儿眼部畸形风险。糖尿病患者孕前需将糖化血红蛋白控制在6.5%以下。
建议有生育需求的先天性虹膜缺损患者进行遗传咨询,孕期加强超声监测,新生儿出生后需眼科专科检查。