小儿Menkes钢毛综合征发病原因铜为人体不可缺少的微量元素之一,人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因:1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿,牛奶含铜极少(平均浓度135??g/L),长期服牛奶,且有营养不良、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿,在恢复期,或偏食等,易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时,采用无铜溶液可至铜缺乏症。2.储存不足 早产、低体重儿从母体获铜不足,至体内铜储存少。因此,以牛奶喂养的
早产儿易发生铜的缺乏。3.吸收障碍(1)影响铜的吸收:锌可影响铜的吸收,有报道小儿或成人每天服用150~200mg锌,可至铜的缺乏。有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏,因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值和减少铜的吸收。(2)先天性肠吸收铜障碍:本病征与先天性遗传缺陷有关,为X性联隐性遗传,属先天性铜酶活性降低,至肠吸收铜障碍。4.排泄增加 长期使用增加尿铜排泄的险合物制剂,可导致体内铜缺乏。