Gardner综合征的症状主要包括皮肤病变、骨瘤、牙齿异常、肠息肉等。该疾病属于常染色体显性遗传病,可累及多个系统。
1、皮肤病变:表皮样囊肿多发于面部和四肢,表现为皮下无痛性结节,直径可达数厘米,可能合并感染。
2、骨瘤形成:好发于下颌骨和颅面骨,X线可见致密骨性突起,可能压迫神经导致疼痛或感觉异常。
3、牙齿异常:包括阻生牙、多生牙或牙瘤,口腔检查可见牙齿排列紊乱,部分患者伴有颌骨发育畸形。
4、肠息肉病变:结肠多发腺瘤性息肉具有高度癌变风险,早期可能无自觉症状,随进展可出现便血、腹痛等表现。
建议定期进行结肠镜筛查和影像学检查,出现消化道症状或皮肤骨异常应及时就诊消化内科或普外科。