孤独症主要通过行为观察量表、发育评估、遗传学检测和脑影像学检查等方式诊断。
1、行为量表:常用儿童孤独症评定量表、孤独症行为检查表等工具,由专业医生通过家长访谈和儿童行为观察评估社交沟通、刻板行为等核心症状。
2、发育评估:采用格塞尔发育量表、丹佛发育筛查测验等工具,系统评估语言、运动、认知等发育水平,明确发育迟缓领域。
3、基因检测:通过染色体微阵列分析或全外显子测序,筛查与孤独症相关的基因变异如SHANK3、MECP2等,辅助鉴别遗传综合征型孤独症。
4、脑部检查:脑电图可排查癫痫共患病,功能性核磁共振有助于观察脑区连接异常,但影像学检查通常不作为常规诊断依据。
建议家长在专业医疗机构进行多学科联合评估,早期诊断后需结合行为干预和家庭训练制定个体化康复方案。