脊髓小脑变性症是什么
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脊髓小脑变性症是什么
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脊髓小脑变性症是一组以共济失调为主要表现的神经系统退行性疾病，主要包括遗传性共济失调、多系统萎缩等类型，临床表现为步态不稳、言语障碍和眼球震颤。
1、遗传因素：常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调最常见，与ATXN1、ATXN3等基因突变相关，可通过基因检测确诊，目前尚无根治方法，主要采用丁螺环酮、利鲁唑等药物延缓进展。
2、氧化应激损伤：小脑浦肯野细胞易受自由基损伤，维生素E辅酶Q10等抗氧化剂可能有一定保护作用，需配合康复训练维持运动功能。
3、代谢异常：部分类型与维生素E缺乏或脂代谢障碍相关，需进行血清维生素水平检测，确诊后需长期补充大剂量维生素E制剂。
4、神经元变性：小脑和脊髓传导通路进行性退化导致症状加重，巴氯芬可改善肌张力障碍，必要时需使用轮椅等辅助器具。
患者应保持低盐高蛋白饮食，定期进行平衡训练和语言康复，避免跌倒等意外伤害，建议神经内科定期随访评估病情进展。
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