癫痫病的检查项目主要有脑电图、头颅磁共振成像、血液检查、脑脊液检查、基因检测等。
1、脑电图脑电图是诊断癫痫最重要的检查手段,通过记录大脑电活动捕捉异常放电。常规脑电图检查时间较短,可能无法捕捉到发作期异常,此时需进行长程视频脑电图监测。发作间期脑电图可能出现棘波、尖波等异常波形,发作期可记录到特征性电活动。对于难治性癫痫患者,脑电图有助于定位致痫灶。
2、头颅磁共振成像头颅磁共振成像能清晰显示脑部结构异常,如海马硬化、皮质发育不良、肿瘤、血管畸形等器质性病变。高场强磁共振和特殊序列可提高微小病灶检出率。对于药物难治性癫痫患者,磁共振检查结果可能影响手术方案制定。儿童患者需特别注意有无先天性脑发育异常。
3、血液检查血液检查包括血常规、生化全项、电解质、肝肾功能、甲状腺功能等,可排除代谢紊乱、中毒等引起的症状性癫痫。某些遗传代谢性疾病可通过血液氨基酸、有机酸筛查确诊。抗癫痫药物浓度监测有助于评估疗效和调整剂量。对于首次癫痫发作患者,血液检查可帮助寻找潜在病因。
4、脑脊液检查脑脊液检查主要用于排除中枢神经系统感染、自身免疫性脑炎等疾病。通过腰穿获取脑脊液,进行常规、生化、病原学检测。自身免疫性癫痫患者脑脊液中可能检测到特异性抗体。颅内压监测对某些特殊类型癫痫有诊断价值。该检查属于有创操作,需严格掌握适应症。
5、基因检测基因检测适用于有家族史或早发性癫痫患者,可发现SCN1A、CDKL5等致病基因突变。全外显子测序技术提高了遗传性癫痫的诊断率。基因诊断有助于预后评估和遗传咨询。部分基因突变类型可指导精准用药,如钠通道基因突变患者慎用卡马西平。儿童发育性癫痫性脑病常需进行基因检测。
癫痫患者除规范检查外,需保持规律作息,避免熬夜、饮酒、闪光刺激等诱发因素。饮食应均衡营养,适当补充维生素B6、镁等营养素。运动选择安全性高的项目,避免游泳、攀岩等高风险活动。严格遵医嘱服药,不可随意增减剂量或停药。定期复诊评估治疗效果,及时调整治疗方案。家属需学习癫痫发作急救知识,发作时保持患者呼吸道通畅,记录发作表现和持续时间。