矮小症主要分为生长激素缺乏性矮小、特发性矮小、遗传性矮小、慢性疾病继发性矮小以及骨骼发育异常性矮小五种情况。
1、生长激素缺乏性矮小生长激素缺乏性矮小是由于垂体分泌生长激素不足导致的身高发育迟缓。这类患儿出生时身高体重通常正常,但2-3岁后生长速度明显低于同龄人,骨龄延迟,面容幼稚。确诊需通过生长激素激发试验,治疗以重组人生长激素替代为主,如注射用重组人生长激素。早期干预可显著改善最终身高。
2、特发性矮小特发性矮小指排除已知病因后仍存在的矮小状态,约占矮小症患儿的60%-70%。患儿生长激素水平正常,但生长速度缓慢,骨龄与实际年龄相符或稍延迟。可能与环境因素、营养状况或生长激素受体敏感性有关。部分患儿可通过营养调整、运动干预改善生长速度,严重者需在医生指导下考虑生长激素治疗。
3、遗传性矮小遗传性矮小包括家族性矮小和染色体异常相关矮小。家族性矮小患儿父母一方或双方身高偏低,生长曲线始终处于低百分位但生长速度正常。染色体异常如特纳综合征、努南综合征等除矮小外多伴有特殊面容或其他畸形。基因检测可明确诊断,部分病例需针对原发病治疗。
4、慢性疾病继发性矮小慢性疾病继发性矮小由长期疾病状态导致,常见于先天性心脏病、慢性肾病、炎症性肠病等消耗性疾病。患儿除身高增长受限外,多伴有原发病症状如乏力、食欲减退等。治疗需优先控制原发病,同时加强营养支持,必要时辅以生长激素治疗改善生长发育。
5、骨骼发育异常性矮小骨骼发育异常性矮小包括软骨发育不全、成骨不全等骨骼系统疾病。患儿多表现为肢体比例异常,如躯干与四肢长度不成比例。X线检查可见特征性骨骼改变,基因检测可确诊。治疗以对症支持为主,严重骨骼畸形可能需要骨科手术干预。
对于矮小症患儿,建议定期监测身高体重变化,保持均衡饮食特别是保证优质蛋白和钙质摄入,每天进行适量纵向运动如跳绳、篮球等。保证充足睡眠,避免精神压力过大。所有治疗均需在专科医生指导下进行,避免自行使用增高药物或保健品。家长应建立合理的生长发育预期,关注孩子的心理健康。