白化病主要由基因突变导致黑色素合成或分布异常引起，可分为眼皮肤白化病、眼白化病等类型。发病机制主要涉及TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等基因缺陷，影响酪氨酸酶活性或黑色素体形成。

白化病属于常染色体隐性遗传病，父母携带突变基因时，子女有概率患病。近亲婚配会显著增加遗传概率。目前已发现至少7种基因突变与不同类型白化病相关，这些基因参与黑色素合成途径的关键步骤。

TYR基因突变导致酪氨酸酶活性降低或缺失，无法将酪氨酸转化为黑色素前体。这是1A型眼皮肤白化病的主要病因，患者皮肤、毛发和眼睛均缺乏色素，常伴有眼球震颤和视力障碍。

OCA2基因突变影响黑色素体内pH值调节，导致黑色素颗粒无法正常沉积。此类患者表现为浅棕色毛发和轻度色素减少，是2型眼皮肤白化病的典型特征。

TYRP1基因缺陷导致真黑色素合成受阻，患者多表现为红褐色毛发和浅色皮肤。这类突变常见于3型眼皮肤白化病，可能伴有视网膜色素上皮发育异常。

某些化学物质或辐射可能加重症状，但不会直接引起白化病。紫外线暴露会加速光敏性皮肤损伤，需严格防晒。极少数获得性白化病可能与自身免疫攻击黑色素细胞有关。

白化病患者需终身做好紫外线防护，使用SPF30以上的广谱防晒霜，穿戴防晒衣物。定期进行眼科检查，矫正屈光不正。避免长时间强光暴露，室内使用遮光窗帘。均衡饮食补充维生素D，必要时在医生指导下进行低视力康复训练。患者及家属应接受遗传咨询，了解疾病遗传模式和再发风险。