孕妇做大排畸检查主要筛查胎儿结构异常,包括神经系统畸形、心脏发育异常、面部畸形、肢体缺陷等,通常在孕20-24周进行。
1、神经系统检查重点观察胎儿颅脑结构,筛查无脑儿、脑积水、脊柱裂等畸形,检查方式包括测量侧脑室宽度、小脑形态评估。
2、心脏筛查通过四腔心切面观察心房心室结构,检测室间隔缺损、大动脉转位等心脏畸形,必要时结合彩色多普勒血流成像。
3、颜面评估检查胎儿唇腭裂、眼距异常等面部畸形,通过正中矢状面观察鼻骨发育及上唇连续性。
4、肢体检查评估四肢长骨发育情况,筛查短肢畸形、手足缺如等异常,同时测量股骨长度作为生长参数。
检查前无须空腹但需适度充盈膀胱,穿着宽松衣物便于检查,若发现异常需结合无创DNA或羊水穿刺进一步诊断。