羊水穿刺结果会不会有误
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羊水穿刺结果会不会有误
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羊水穿刺结果存在一定概率的误差，但整体准确率较高。误差可能由样本污染、实验室操作、染色体嵌合现象、检测技术局限等因素引起。
1、样本污染穿刺过程中混入母体细胞或血液可能导致假阴性或假阳性结果，需通过荧光原位杂交技术复核。
2、实验室操作细胞培养失败或染色体分析时人为判读偏差可能影响结果，具备产前诊断资质的实验室误差率更低。
3、染色体嵌合胎儿存在正常与异常细胞系混合时，穿刺可能仅获取部分细胞群体，建议结合无创DNA检测综合判断。
4、技术局限常规核型分析无法检出微小基因缺失/重复，微阵列芯片技术可提高微缺失综合征检出率。
建议孕妇在取得异常报告后接受遗传咨询，必要时进行脐带血穿刺或超声动态随访以验证结果。
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