染色体异常可能由遗传因素、辐射暴露、化学物质接触、病毒感染等原因引起,可通过产前筛查、基因检测、药物治疗、辅助生殖技术等方式干预。
1、遗传因素:父母染色体结构异常可能遗传给后代,如平衡易位携带者。建议高风险家庭进行孕前基因咨询,必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。
2、辐射暴露:电离辐射会直接损伤DNA结构,导致染色体断裂或重排。长期接触放射线的工作人员需严格做好防护,备孕人群应避免不必要的医疗辐射。
3、化学物质:苯类化合物、农药等诱变剂可能干扰细胞分裂过程。某些化疗药物如环磷酰胺也可能导致染色体畸变,用药期间需监测生殖细胞损伤。
4、病毒感染:风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胚胎细胞有丝分裂。孕早期感染与唐氏综合征发生相关,建议育龄女性提前接种相关疫苗。
备孕夫妇应避免接触致畸因素,孕期按时完成血清学筛查和超声检查,确诊异常时可考虑遗传咨询和介入性产前诊断。