rett综合征是什么病
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rett综合征是什么病
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Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要影响女性儿童。
Rett综合征通常由MECP2基因突变引起，属于X染色体连锁显性遗传病。患儿出生后6-18个月开始出现发育倒退，典型表现为获得性语言和手部功能丧失、刻板的手部动作如搓手或绞手、步态异常以及呼吸节律紊乱。部分患者伴随脊柱侧弯、癫痫发作和自主神经功能障碍。疾病进展可分为四个阶段：早期停滞期、快速倒退期、假性平稳期和运动衰退后期。诊断需结合临床表现和基因检测，需与自闭症谱系障碍、脑性瘫痪等疾病鉴别。
目前尚无治愈方法，治疗以多学科综合管理为主，包括抗癫痫药物如左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片控制发作，康复训练改善运动功能，营养支持解决喂养困难。日常需定期监测脊柱和心肺功能，避免过度刺激诱发异常呼吸。建议家长建立结构化生活环境，通过音乐疗法和感官刺激帮助患儿维持现有能力。
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