先天性甲状腺功能减退症可能由甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、垂体或下丘脑病变、碘缺乏或过量等原因引起。
1、甲状腺发育异常:甲状腺缺如、异位或发育不全导致激素分泌不足,需终身甲状腺激素替代治疗,常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片、碘塞罗宁。
2、激素合成障碍:酶缺陷影响甲状腺激素合成,可能出现黄疸、喂养困难,需检测甲状腺功能后使用左甲状腺素钠片、甲状腺粉、利塞膦酸钠治疗。
3、中枢性病变:垂体或下丘脑异常导致促甲状腺激素不足,可能伴随生长迟缓,需MRI检查后使用重组人生长激素、左甲状腺素钠片、醋酸可的松。
4、碘代谢异常:孕期碘摄入不足或过量干扰胎儿甲状腺发育,新生儿表现为皮肤干燥、哭声嘶哑,需调整碘摄入并配合甲状腺激素替代治疗。
建议孕期规律产检监测甲状腺功能,新生儿出生后72小时内完成足跟血筛查,确诊后需在儿科内分泌科医生指导下规范用药并定期随访。