新生儿苯丙酮偏高需通过饮食控制、药物治疗、定期监测、基因检测、营养补充等方式干预。苯丙酮尿症通常由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢障碍等原因引起。

严格限制苯丙氨酸摄入是核心措施，需使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉。低苯丙氨酸蛋白粉可作为辅食添加，避免高蛋白食物如肉类、蛋类、乳制品。家长需在营养师指导下制定食谱，定期检测血苯丙氨酸浓度调整饮食方案。

对于四氢生物蝶呤缺乏型患者，需终身服用沙丙蝶呤改善代谢。部分病例可遵医嘱使用左旋多巴、5-羟色胺等神经递质前体药物。药物治疗需配合血尿生化监测，防止药物过量导致不良反应。

每周需检测血苯丙氨酸浓度维持120-360μmol/L理想范围。每月评估生长发育指标和神经行为发育，每半年进行智力测试和脑电图检查。监测数据异常时应及时调整治疗方案，防止智力损伤等并发症。

通过PAH基因测序明确突变类型，可预测疾病严重程度和药物反应性。家系基因检测有助于产前诊断和遗传咨询，指导后续生育计划。部分基因突变类型对沙丙蝶呤治疗敏感，检测结果直接影响用药选择。

需额外补充酪氨酸、长链多不饱和脂肪酸等必需营养素，预防微量元素缺乏。维生素B12、铁剂等应根据实验室指标按需补充。营养状态直接影响神经系统发育，需定期评估并调整补充方案。

家长需建立规范的喂养记录和监测档案，定期随访代谢专科。注意观察患儿有无嗜睡、湿疹、抽搐等异常表现，避免感染等应激因素诱发代谢危象。长期坚持治疗可显著改善预后，多数患儿可获得接近正常的生长发育。日常生活中需注意心理疏导，帮助患儿适应特殊饮食要求，必要时寻求专业心理支持。