脊髓性肌肉萎缩症目前无法完全治愈,但可通过诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液、索伐瑞韦等药物干预及康复训练延缓病情进展,改善生活质量。
1、药物治疗诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白,利司扑兰口服溶液可穿透血脑屏障提升SMN蛋白水平,索伐瑞韦适用于特定基因突变型患者。
2、呼吸支持晚期患者需使用无创通气或气管切开术维持呼吸功能,定期进行肺功能监测和呼吸道清理,预防肺炎等并发症。
3、营养管理吞咽困难患者需采用鼻饲或胃造瘘保证营养摄入,注意补充维生素D和钙质预防骨质疏松,维持合理体重减少肌肉负荷。
4、康复训练物理治疗包括关节活动度训练、矫形器使用和水疗,作业治疗重点训练日常生活能力,需根据运动功能分级制定个性化方案。
建议定期进行多学科联合评估,保持适度运动延缓肌肉萎缩,避免呼吸道感染诱发急性加重,遗传咨询有助于阻断致病基因传递。