荧光原位杂交技术一般可以检测出染色体异常、基因扩增、基因缺失、特定病原体等遗传物质改变。
1、染色体异常可识别染色体数目异常如21三体综合征,结构异常如易位、倒位等,常用于产前诊断和血液系统肿瘤检测。
2、基因扩增用于检测肿瘤相关基因如HER2基因扩增,辅助乳腺癌等恶性肿瘤的靶向治疗选择。
3、基因缺失能发现微缺失综合征如22q11.2缺失导致的DiGeorge综合征,以及肿瘤抑制基因的缺失突变。
4、特定病原体通过标记病原体特异性核酸序列,可快速检测HPV、EB病毒等感染,辅助感染性疾病诊断。
该技术需由专业医疗机构操作,检测前应咨询遗传学专家明确适应症,检测后需结合临床表现综合解读结果。