婴儿没睾丸可能是隐睾症的表现,通常由睾丸未降、睾丸发育异常、内分泌障碍、解剖结构异常或遗传因素等原因引起,可通过激素治疗、手术矫正等方式干预。隐睾症是指睾丸未能按正常发育过程下降至阴囊,可能停留在腹腔、腹股沟管或其他位置。
1、睾丸未降胎儿期睾丸未完成从腹腔到阴囊的迁移过程,可能与母体激素水平不足或睾丸引带发育异常有关。表现为单侧或双侧阴囊空虚,腹股沟区可能触及包块。需通过超声检查定位睾丸位置,6月龄前可观察等待自然下降,无效时需采用人绒毛膜促性腺激素注射液治疗或行睾丸固定术。
2、睾丸发育异常睾丸本身发育不良可能导致体积过小或缺失,常与染色体异常如克氏综合征相关。伴随外生殖器发育迟缓,青春期后可能出现第二性征缺失。确诊需进行染色体核型分析,必要时补充睾酮注射液促进发育,严重者需进行假体植入术改善外观。
3、内分泌障碍下丘脑-垂体-性腺轴功能异常会影响睾丸下降,常见于先天性促性腺激素缺乏症。可能合并嗅觉丧失或生长迟缓,通过促性腺激素释放激素激发试验可诊断。早期使用重组人生长激素注射液联合激素替代治疗有助于改善预后。
4、解剖结构异常腹股沟管狭窄或精索血管过短等机械性阻碍可导致睾丸下降受阻。这类患儿常伴有腹股沟疝,查体可见患侧阴囊发育较差。腹腔镜探查能明确梗阻位置,需行腹股沟疝修补术同期完成睾丸下降固定术。
5、遗传因素部分基因突变如INSL3基因缺陷会导致睾丸引带反应缺失,多有家族聚集现象。这类患儿可能伴有肾脏畸形等其他系统异常,基因检测可辅助诊断。治疗以手术为主,术后需长期随访睾丸生精功能。
家长发现婴儿阴囊空虚时应尽早就诊小儿外科或内分泌科,避免延误治疗时机。日常护理需注意保持会阴清洁,避免剧烈哭闹增加腹压。定期复查超声监测睾丸发育情况,2岁前完成手术干预可显著降低不育和癌变风险。术后需遵医嘱进行激素水平监测,青春期后仍需关注第二性征发育。