肌病主要表现为肌肉无力、疼痛或萎缩,横纹肌溶解则常伴随肌肉剧痛、尿液变色及肾功能异常。肌病可能由遗传、代谢异常或炎症引起,横纹肌溶解多因肌肉严重损伤导致肌红蛋白释放。
1、肌病症状肌病早期可能出现对称性肢体近端无力,如上下楼梯困难或举臂受限。部分患者伴随肌肉酸痛或僵硬,长时间活动后加重。遗传性肌病如杜氏肌营养不良,儿童期即可出现步态异常;炎症性肌病如多发性肌炎,可能合并皮疹或关节痛。肌酸激酶轻度升高是常见实验室表现。
2、横纹肌溶解症状横纹肌溶解典型表现为突发肌肉剧痛、肿胀及压痛,常见于剧烈运动或挤压伤后。尿液呈茶色或酱油色提示肌红蛋白尿,严重时可导致急性肾损伤。伴随症状包括发热、恶心呕吐,实验室检查可见肌酸激酶显著升高超过正常值5倍以上,血钾及血磷异常升高。
3、肌病常见类型代谢性肌病如糖原累积症,多在运动后诱发肌痛痉挛;线粒体肌病常伴眼睑下垂和运动不耐受。药物性肌病可由他汀类药物诱发,表现为轻度肌痛伴肌酶升高。重症肌无力虽属神经肌肉接头疾病,但临床易与肌病混淆,特征性表现为晨轻暮重的眼睑下垂。
4、横纹肌溶解诱因除创伤和过度运动外,癫痫持续状态或高热中暑可能导致肌肉缺血损伤。药物因素如酒精、可卡因或他汀类药物联用秋水仙碱时风险增加。遗传性代谢缺陷如肉碱缺乏症患者,轻微运动即可诱发横纹肌溶解发作。
5、并发症差异肌病长期未控制可能导致关节挛缩或呼吸肌衰竭。横纹肌溶解最危险并发症是高钾血症引起的心律失常,以及肌红蛋白管型阻塞导致的急性肾衰竭,需紧急血液净化治疗。两者均需肌电图和肌肉活检辅助诊断,但横纹肌溶解属于急症需优先处理电解质紊乱。
出现不明原因肌痛或无力时应避免剧烈运动,及时检测肌酸激酶水平。横纹肌溶解患者需大量补液并碱化尿液,肌病患者需根据类型选择免疫抑制剂或代谢调节治疗。日常注意补充维生素D和优质蛋白,避免他汀类药物与葡萄柚汁同服。建议定期复查肌酶及肾功能,遗传性肌病患者需进行家族基因筛查。