姐的第一个孩子是唐氏(21三体)综合症,现在有了第二胎,唐氏综合症的几率大吗?该怎么检查?
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问题描述:
我姐25岁生的我外甥,是唐氏综合症,现在31岁又有了第二胎,现在一个多月。第二胎唐氏综合症的几率大吗?该做什么样的检查呢?
还有,我外甥的唐氏综合症该如何治疗呢,有没有康复的可能?现在这个孩子前年做的心脏修补手术,还伴有乙肝大三阳。孩子现在6岁,智力看上去比正常儿童稍差一些,只是语言能力差,肢体动作差,免疫力差,请问专家我们该做一些什么样的治疗和预防呢?
北海市人民医院
皮肤性病科
1-三体综合症又名Down氏综合症或先天愚型,二胎的再发风险率为1%。其预防措施,你们可以到你们所在省的高等卫生学校的遗传学科问询。
这种疾病是人类发现最早且最常见的常染色体病,在活产婴儿中的发病率约为1/(600~800)。此病的伴发畸形就有50%合并先天性心脏病,以及其他畸形,免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发病率在较正常儿童高出10~30倍!所以你所说的伴发心脏等疾患并不稀奇。
在治疗上,只有对症处理了~~`